【工作手记】一例特殊的低钾血症

近日，一名青年男性突然全身无力1小时，无法起床，无法行走，经120救护车送入我院急救，急诊查体四肢肌力3级，急查电解质提示血钾2.55mmol/L，急诊科医生初步诊断为低钾血症。该患者为外地人，身边无家属（已与家人失联10余年），亦无诊疗经费，医院立即开通绿色通道，给予开通静脉通道静脉补钾，心电监护，血气分析等，并收住ICU救治。

经ICU给予补钾对症治疗后，小伙子血钾虽恢复正常，但双下肢肌力3级，不能行走。经内分泌科会诊后，将患者转入内分泌科进一步诊治。

内分泌科高度重视这位特殊的患者，组织疑难病例讨论分析患者低钾血症原因。经过仔细询问病史，根据辅助检查结果，考虑患者有这些特点：一、青年男性，既往体健，否认有类似发作史；否认父母有低钾血症史；二、发病前无发热、恶心呕吐，腹泻史；无特殊用药史；三、平素饮食不规律，体型偏瘦，饮酒史；四、实验室检查提示低钾血症同时，还存在低血镁、低血氯，低尿钙，多次血气分析提示代谢性碱中毒，血压均正常；甲功提示T3、FT3偏低。24小时尿生化结合血钾，提示肾性失钾。经过分析诊断低钾血症，病因考虑为Gitelman 综合征可能。

Gitelman 综合征于 1966 年首次报道，曾被认为是 Batter 综合征的一种亚型，是最常见的遗传性肾小管疾病。是一种常染色体隐性遗传病，其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（NCCT）的 SLC12A3 基因突变，目前已发现五百多个突变位点。临床症状不典型：可以无症状，或有乏力、软瘫、嗜盐、多尿等，在婴幼儿可表现为生长迟缓、抽搐等，纯合突变的症状较复合杂合突变重，一般血压正常或偏低。典型的实验室检查特征：低血钾，低血镁，低氯性代谢性碱中毒，低尿钙。因 Gitelman 综合征症状不典型或无症状，临床诊断有时较困难。但确诊需要通过基因学检查。

经过本院急诊、ICU、内分泌科多部门协作，该名低钾血症患者经针对性治疗后血钾升至正常范围，出院时肌力5级，能自行走路。内分泌科杜晓明主任提醒该患者进一步完善基因检查，同时补钾补镁对症治疗，病情可能会反复，故平时需注意监测血钾、血镁，定期医院就诊。

让人欣喜的是，患者家人通过我院网络平台发布的信息找到了这位已经失散10多年的亲人。出院时患者及家属对我院的服务感到满意，并肯定了我院精湛的医疗技术和良好的医德医风。

内分泌科：顾爱丹