不是糖尿病，血糖高却总在“缺能量”：认识糖原贮积病Ⅺ型

近日，苏州高新区人民医院内分泌、ICU、儿科多学科团队成功救治并系统管理了一位19岁女性糖原贮积病Ⅺ型（Fanconi–Bickel 综合征）患者，在多学科协作下，患者从严重代谢紊乱中逐步恢复，目前病情稳定，进入规范的康复与长期随访阶段。

内分泌科杜晓明主任介绍，糖原贮积病Ⅺ型是一种罕见的遗传代谢性疾病，由 SLC2A2（GLUT2）基因缺陷导致。这种基因异常会影响葡萄糖在体内的“进出通道”，使得肝脏无法有效释放葡萄糖，肾脏近端小管丢失葡萄糖、电解质和碳酸氢盐，患者容易出现：餐后血糖偏高，空腹或应激时低血糖，酮症、慢性代谢性酸中毒，低钾、低磷、低钙、骨代谢异常，生长发育严重迟缓，病死率高，这类患者并不是普通意义上的“糖尿病”，治疗理念和管理该疾病方式完全不同。

本次患者因肺部感染诱发代谢失代偿，入院时出现：血糖波动明显（3-25.4mmol/L)，酮体阳性，严重代谢性酸中毒pH值最低时6.92（正常值7.35-7.45），心率达152次/分，值得注意的是，这种情况不能因表象按照糖尿病酮症酸中毒处理。如果盲目使用胰岛素，极有可能引发低血糖，危及生命。治疗关键：不是“降糖”，而是“稳态供能”，针对糖原累积病Ⅺ型的特点，内分泌科团队制定了个体化方案：积极抗感染治疗，去除诱因，持续、稳定的葡萄糖供能，避免能量中断，极低剂量胰岛素，用于抑制酮体生成，纠正代谢性酸中毒，密切监测血糖与电解质。经过 11 天系统治疗，血糖趋于稳定，炎症指标恢复正常，酮体转阴，酸中毒明显纠正，整体代谢状态趋于稳定予出院。

内分泌科杜晓明主任介绍，糖原贮积病Ⅺ型是一种需要终身管理的疾病，出院并不意味着治疗结束，而是进入长期规范随访阶段。稳定供能，防止低血糖，少量多餐，避免长时间空腹，夜间或睡前使用生玉米淀粉，预防夜间低血糖；不追求“完美血糖”，允许轻度餐后血糖升高，低血糖比高血糖更危险，必要时可使用动态血糖监测（CGM）；长期补充电解质和维生素，补钾、补磷、补钙、补充活性维生素D，必要时口服碱剂，纠正轻度酸中毒，定期监测骨代谢指标，预防骨软化和骨质疏松；评估骨密度、肝肾功能和营养状况。

内分泌科咨询电话：0512-69585133

内分泌科：顾爱丹

初审：杜晓明

二审：杜云兰

三审：金添