专家提醒：重视唐氏筛查 孕育健康宝宝
2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。
2011年，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，并从2012年起每年举办相关活动，提高公众对唐氏综合征的认识，倡导全社会尊重善待唐氏综合征患者。
3月21日上午，在我院产科VIP候诊区，妇产科东蓓医生为待产孕妈们举办了《唐氏综合症》相关知识的科普宣教。宣教活动中，医生们结合唐氏综合症的发病原因、临床表现、高危因素、预防措施等进行了生动形象的讲解，对我院产科开展的遗传咨询门诊、再生育咨询门诊、24h镇痛分娩、VIP产防一体化服务、房内分娩、盆底康复等特色服务进行了介绍。现场气氛活跃，准爸爸、准妈妈们就孕期常见问题及疑惑进行了提问，宣教医生东蓓均逐一解答。
我院产科专家张芸主任医师介绍，唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，极大影响患病儿童健康和家庭幸福。唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/1000，目前尚无有效治疗方法。但是，孕妈按时进行“唐氏筛查、NIPT（无创DNA）”，可有效预防唐氏儿的发生风险。
“因此，为了孕育健康宝宝，为了家庭幸福，请孕妈们一定要主动接受唐氏综合症筛查。”张芸主任强调道。可以在我院“遗传及产筛咨询门诊”（时间：周一、周四全天）进行遗传咨询，接受进一步检查。
妇产科：东蓓
审核：张芸
【附】相关知识
1.什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21三体综合征，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。由人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
2.孕期如何识别唐氏综合征？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能。故生育妇女怀孕应后主动接受唐氏筛查。目前临床普遍选择在孕15-20+6周进行血清学唐氏综合征筛查（简称唐氏筛查），评估发生唐氏儿的妊娠风险。
唐氏筛查是通过抽取准妈妈外周血来检测母体血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等两种或三种标志物的浓度，并结合孕妇预产期、体重、年龄和孕周等，计算罹患唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）和开放性神经管畸形（ONTD)的先天缺陷胎儿风险系数的检测方法。血清学唐氏综合征筛查对胎儿无伤害、筛查成本低，是一项经济学效益较高的医学检查。
